Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowe odkrycie dowodzi, że niektórzy Aborygeni znali ceramikę przed przybyciem Europejczyków

11 kwietnia 2024, 09:10

Na Lizard Island (Jiigurru) u wybrzeży stanu Queensland odkryto najstarszą w Australii ceramikę. Jej znalezienie rzuca wyzwanie przekonaniu, jakoby australijscy Aborygeni nie używali ceramiki aż do nawiązania kontaktu z Europejczykami. Ceramikę znaelziono podczas wykopalisk prowadzonych przez profesora Seana Ulma z Uniwersytetu Jamesa Cooka, który jest głównym badaczem w Australian Research Council Centre of Excellence for Australian Biodiversity and Heritage.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń

20 marca 2024, 11:39

U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.


Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest

14 marca 2024, 13:17

Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.


Wycinka lasów powoduje, że żyjące w nich małpy stają się mniej społeczne

11 marca 2024, 08:53

Małpy w głębi lasu, na obszarach, które nie zostały zmienione przez człowieka, mogą być bardzo społecznymi stworzeniami: bawią się ze sobą, wokalizują, czy iskają się nawzajem. Jednak gdy człowiek wkracza na ich tereny, zwierzęta muszą się dostosować lub zginą. Prymatolog Laura Bolt z Univerisy of Toronto Mississauga zauważyła, że zachowanie małp zmienia się wówczas na znacznie mniej społeczne.


Na zwłokach zawsze występuje ten sam zestaw około 20 mikroorganizmów

29 lutego 2024, 09:33

Po raz pierwszy zidentyfikowano zestaw około 20 mikroorganizmów, które powszechnie biorą udział w rozkładzie ciała. Praca będzie miała znaczący wpływ na przyszłość kryminalistyki, szczególnie na precyzję, z jaką będzie można określić czas zgonu. Odkrycia dokonano podczas badań 36 ciał, które umieszczono w trzech różnych lokalizacjach, w tym na słynnej „Trupiej farmie” należącej do University of Tennessee. Zwłoki, rozkładające się w różnych warunkach klimatycznych, pozostawiono o różnych porach roku i w ciągu pierwszych 21 dni pobierano próbki ze skóry i gruntu


Niezwykle rzadka głowa Merkurego znaleziona w nieznanej wcześniej osadzie rzymskiej w Anglii

28 lutego 2024, 13:25

Podczas wykopalisk średniowiecznego stanowiska szkutniczego w Smallhythe w hrabstwie Kent odkryto nieznaną wcześniej osadę rzymską, zamieszkiwaną między I a III wiekiem. Jednym ze znalezionych artefaktów jest wykonana z glinki kaolinowej głowa Merkurego, rzymskiego bóstwa handlu, zysku i kupiectwa. O ile Merkury był najpopularniejszym bóstwem przedstawianym w formie metalowych figurek, o tyle egzemplarze z glinki kaolinowej są bardzo rzadkie; dotąd odkryto mniej niż 10 egzemplarzy z rzymskiej Brytanii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy